Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung. Ein Defekt im Erbmaterial f\u00fchrt dazu, dass K\u00f6rpersekrete viel z\u00e4hfl\u00fcssiger als gew\u00f6hnlich ausfallen. Dies f\u00fchrt zu Problemen in einer Vielzahl von Organen, insbesondere der Lunge.<\/p>\n
Symptome<\/p>\n
Betroffene klagen h\u00e4ufig \u00fcber Husten und neigen zu Lungenentz\u00fcndungen. Schon im S\u00e4uglings- und Kleinkindalter kann es zu Darmverschl\u00fcssen kommen, da der Stuhlgang zu z\u00e4h und klebrig ist. Entz\u00fcndungen der Bauchspeicheldr\u00fcse f\u00fchren zu Verdauungsproblemen und Diabetes Mellitus. Es kommt zu Vitaminmangelerscheinungen und Wachstumsst\u00f6rungen. Nicht selten leiden Betroffene auch unter Unfruchtbarkeit. Welche und ob noch weitere Organe betroffen sind, richtet sich nach der Auspr\u00e4gung der Erkrankung.<\/p>\n
Diagnose<\/p>\n
In Deutschland wird f\u00fcr S\u00e4uglinge ein Neugeborenen-Screening angeboten, bei dem amdritten Lebenstag eine kleine Menge Blut abgenommen und auf bestimmte Krankheiten, unter anderem Mukoviszidose, untersucht wird. Ist dieser Test auff\u00e4llig, wird zus\u00e4tzlich ein Schwei\u00dftest, ein Gentest und eine Potentialdifferenzmessung durchgef\u00fchrt. Werden bestimmte Grenzwerte \u00fcberschritten oder eine bestimmte Ver\u00e4nderung (sog. Mutation) im Erbgut festgestellt, ist der Verdacht auf Mukoviszidose best\u00e4tigt. Teilweise wird die Erkrankung auch erst im Kinderalter, selten im Erwachsenenalter, festgestellt.<\/p>\n
Therapie<\/p>\n
Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Krankheit. Dennoch gibt es heute ein breites Spektrum an Behandlungsoptionen, sodass die durchschnittliche Lebenserwartung von unter 18 auf 40 Jahre gestiegen ist. Zur Therapie geh\u00f6ren unter anderem Inhalationen und Physiotherapie, um den festsitzenden Schleim in der Lunge zu l\u00f6sen. Eine ausgewogene Ern\u00e4hrung in Kombination mit Enzympr\u00e4paraten kann bei Verdauungsproblemen helfen. Bei bestimmten genetischen Ver\u00e4nderungen k\u00f6nnen Medikamente wie Ivacaftor und Lumacaftor helfen, die Symptome zu lindern. In schweren F\u00e4llen kann eine Lungentransplantation in Erw\u00e4gung gezogen werden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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